Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Nastolatka z dzieckiem przytulonym do pleców pochowana na anglosaskim cmentarzu
16 stycznia 2024, 16:52Podczas budowy najdłuższego na świecie lądowego i podmorskiego interkonektora Viking Link, łączącego Wielką Brytanię i Danię, odkryto 50 stanowisk archeologicznych, datowanych od prehistorii po nowożytność. Najbardziej interesującym z nich jest pozostałość po anglosaskim cmentarzu z VI-VII wieku. Wśród znalezionych tam pochówków wymienia się grób nastolatki oraz dziecka przytulonego do jej pleców. Cmentarz jest umiejscowiony wewnątrz rowu obwodowego pochodzącego z epoki brązu, co wskazuje, że miejsce to wykorzystywano na długo przed jego założeniem.
Archeolodzy znaleźli pozostałości po średniowiecznym cmentarzu i odbywających się tam ucztach
15 stycznia 2024, 10:21Na terenie Fonmon Castle w pobliżu Barry w Walii archeolodzy odsłonili pozostałości po średniowiecznym cmentarzu oraz inne zabytki datowane na lata 400–1100, która uzupełnią wiedzę historyczną o tym regionie. Na cmentarzu odkryto liczne fragmenty kości zwierzęcych – z których część nosiła ślady gotowania – kawałki metalu oraz fragmenty rzadkich importowanych naczyń szklanych. Zdaniem badaczy, pozostałości te mogą wskazywać, że w ramach rytuałów pogrzebowych na cmentarzu odbywały się też uczty.
Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę
11 stycznia 2024, 10:24Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.
Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek
8 stycznia 2024, 12:18Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.
Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego
28 grudnia 2023, 09:54Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.
Wegetarianie z megaosad. Roślinna dieta mieszkańców osad kultury Cucuteni-Trypole
27 grudnia 2023, 12:00Około 6500 lat temu na terenie dzisiejszej Ukrainy i Mołdawii pojawiła się kultura Cucuteni-Trypole. Jej przedstawiciele zakładali olbrzymie osady, w których mieszkały tysiące osób. Największa ze znanych nam osad miała co najmniej 15 000 mieszkańców, była największą miejscowością na świecie. Tak olbrzymia liczba ludności wymagała odpowiedniego zaopatrzenia w żywność.
W jednym z ostatnich miast Majów znaleziono ukryte miejsce pochówku
21 grudnia 2023, 10:10W Tulum, ruinach miasta Majów w stanie Qintana Roo w Meksyku, znaleziono ukryte miejsce pochówku. Zostało ono zorganizowane w jaskini, do której wejście zamaskowano wielkim głazem. Po jego uniesieniu oczom archeologów ukazały się ludzkie szczątki, z których część była na zewnątrz, a część w jaskini. Wszystko wskazuje na to, że głaz przygniótł jedną z osób, która pracowała przy jego przemieszczaniu.
Zaburzenia widzenia barwnego – diagnostyka i leczenie
12 grudnia 2023, 12:42Zaburzenia widzenia barwnego (określane również mianem ślepoty barw czy też ślepoty barwnej) to dysfunkcja narządu wzroku, którą w większości przypadków powodują czynniki genetyczne. Zaburzenia te mogą mieć różną intensywność i powodować „ślepotę” na różne kolory. Daltonizm jest jedną z odmian schorzenia. Jakie są przyczyny zaburzeń widzenia barwnego i w jaki sposób przebiega ich diagnostyka? Czy daltonizm można wyleczyć?
Lek na zapalenie stawów nadzieją dla nowo zdiagnozowanych chorych z cukrzycą typu 1.
7 grudnia 2023, 10:48Pierwsze na świecie testy kliniczne wykazały, że baricytynib, lek stosowany w przypadkach reumatoidalnego zapalenia stawów, może pomagać nowo zdiagnozowanym chorym na cukrzycę typu 1. Profesorowie Tom Kay i Helen Thomas z australijskiego St Vincent's Institute wykazali, że środek ten pomaga w uratowaniu pozostałych komórek komórek β wysp trzustkowych i zachowaniu tym samym zdolności organizmu do produkcji insuliny.
